CASO HEMOFILIA

Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Facultad de Medicina de San Fernando

Caso 2005: Varón de 16 Años de Edad con Dolor en Región Lumbar Derecha Post –Traumatismo

Núñez Paucar, Héctor Alumno del 4to año de Medicina Humana

Paciente varón de 16 años de edad procedente de Chimbote con diagnóstico de Hemofilia A que desde hace 8 semanas tras una caída presenta dolor abdominal en hipocondrio y flanco derecho así como en región lumbar derecha. El dolor intermitente, en principio fue leve incrementándose progresivamente cedía con ibuprofeno y paracetamol; al día siguiente el paciente percibe sensación de alza térmica no cuantificada así como signos de flogosis en las regiones antes descritas, añadiéndose epistaxis y coluria.

Con este cortejo sintomatológico ingresa al Hospital de Chimbote en el que concluyen que se trata de una Hemorragia Interna post traumatismo, siendo indispensable la administración de factor VIII por lo cual es transferido al Instituto Especializado de Salud del Niño permaneciendo dos días en el cual se le realizaron los siguientes exámenes: Hematocrito: 32 %, Leucocitos 10 500, Grupo sanguíneo O+, TP: paciente 14.2, control 12.8 razón 1.1, TTPa: paciente 124.8 control 37.1 razón 3.36, Glucosa: 120mg%, Creatinina 0.49mg%, Urea: 35 mg%, TGP: 34 mg%, TGO 41 mg%, PCR: 14.6 mg%, Examen de orina: PH 7 GR 1-2 x campo, Leucocitos 0-1 x campo, Densidad 1010, Eco-Abdominal: Hematoma de Psoas derecho organizado recibió como tratamiento plasma fresco congelado 380 cc EV/24h y ceftriaxona 1.5 g EV/12h. Luego de esto es transferido al Hospital Dos de Mayo para el manejo del cuadro.




ANTECEDENTES:
PERSONALES
Fisiológicos:
-Peso al nacer 3 600 g
-Desarrollo psicomotor normal
Patológicos:
-Diagnosticado de hemofilia A a los 8 meses de de nacido.
-A los 6 años TEC leve hospitalizado en el IESN por un año
-Politransfundido
-A los 11 años inicia artropatía de codos y rodillas.


FAMILIARES
- 2 tíos y un hermano fallecieron con Hemofilia A

EXAMEN FISICO:
Funciones Vitales:
* PA: 120/70 mmHg
* F de pulso: 100 x min.
* FR: 20 x min.

* Temperatura: 39.4 ºC

Paciente en aparente regular estado general, en aparente regular estado de hidratación y aparente mal estado de nutrición. Piel y mucosas pálidas, escaso tejido celular subcutáneo. Aparato locomotor: tumoración blanda redondeada en muñeca y rodilla izquierda. Sistema osteoarticular: deformación articular de rodilla izquierda.

Aparato Respiratorio y Cardiovascular sin alteraciones significativas
Abdomen:
Abdomen simétrico, se moviliza con la respiración; ruidos hidroaéreos disminuidos, dolor a la palpación profunda en flanco derecho, puño percusión lumbar derecho (+), no visceromegalia.
Neurológico:
Estado de conciencia despierto, funciones mentales sin alteraciones, índice de Glasgow 15, Test minimental de Folstein 28, no signos meníngeos ni de focalización.

DIAGNOSTICOS CLINICOS:
-Síndrome febril
-Síndrome doloroso lumbar y abdominal
-Síndrome Hemorrágico: Hemofilia A.

RADIOGRAFIA DE RODILLA IZQUIERDA (03/10/05)

Disminución de la densidad ósea, elevación de la rótula e incremento de partes blandas a considerar hemartrosis.

Paciente con una grave artropatía
de ambas rodillas

Figura 1. Radiografía de Rodilla Izquierda y Derecha

Figura 2. Radiografía Lateral de Rodill izquierda.
Se muestra una grave artropatía.

ECOGRAFIA ABDOMINAL:

Hígado, vesícula biliar y páncreas sonográficamente normales. Bazo incrementado de volumen, mide 110 mm. de diámetro longitudinal.
Presencia de imagen en relación a masa de eco-estructura heterogénea a predominio eco-refringente y áreas sonolúcidas que miden 77x63 mm., de diámetros mayores en región paravertebral derecha por debajo de la celda renal de dicho lado. Ausencia de líquido libre en cavidad abdominal. Riñones sonográficamente normales. Conclusión: considerar probable absceso paravertebral derecho, correlacionar los hallazgos con antecedentes y cuadro clínico, esplenomegalia.

Figura 3. Eco_Abdominal. Se evidencia áreas sonolúcidas

Figura 4. Eco_Abdominal. El cual muestra crecimiento del Bazo

El paciente desde su ingreso presentó picos febriles intermitentes hasta 39.4ªC, 39.2ºC como los mayores picos.
El incremento volumen así como el dolor descrito en la región lumbar derecha y en flanco e hipocondrio derecho han disminuido considerablemente. En general el paciente ha evolucionado favorablemente, pero aún persisten los picos febriles.

Las hemofilias A y B son trastornos ligados al sexo, debidos a deficiencias de los factores de coagulación VIII (FVIII) y IX (FIX), respectivamente. Se estima que la frecuencia de la deficiencia de FVIII es de cerca de 1 por cada 5,000 nacimientos de varones; para la deficiencia de FIX, la frecuencia es de aproximadamente 1 por cada 30,000 a 50,000 nacimientos de varones (1).


Además existen deficiencias de otros factores de la coagulación, la tabla 1 muestra la incidencia en la población general de la deficiencia de estos factores (2).

Se sabe que dentro de la fisiología de la coagulación actúan dos vías, las cuales tienen una objetivación laboratorial en los valores e TP y TTPA (3), es evidente que en nuestro paciente además de la alteración de los niveles de factor VIII habrá alteraciones en la TTPA ya que este será la expresión directa de la vía intrínseca de la coagulación.

El factor VIII es una gran proteína de 256 kDa de cadena única que regula la activación del factor X, se sintetiza en el hígado y circula formando un complejo con otra proteína, el factor de von Willebrand. El factor VIII está presente en concentraciones bajas (10 ug/L); el gen que codifica este factor VIII está en el cromosoma X (4).Por lo tanto la Hemofilia A, se caracteriza por hemorragias en los tejidos blandos, los músculos y las articulaciones que soportan peso; las manifestaciones clínicas se deben al estado de gravedad respecto a la deficiencia del Factor VIII que mostramos en la siguiente tabla.

La mayoría de episodios de sangrado en los pacientes hemofílicos ocurre en el sistema musculoesquelético, sobre todo en los empalmes, aproximadamente 30% ocurre dentro de los músculos. Los episodios de sangrado del músculo Iliopsoas son a menudo grandes en el volumen, causando la inhibición de la función muscular, deformidades angulares, y la implicación del nervio. Las hemorragias recurrentes son comunes (14,2%) y la implicación de los nervios es alcanza el 37% aproximadamente(5).Luego de un razonamiento lógico del cortejo sintomatológico con el que ingresa nuestro paciente nos hizo plantear la posibilidad diagnostica de un Hematoma retroperitoneal producto de un trauma que implicaba al músculo Iliopsoas derecho, lo cual fue evidenciado con la Eco-abdominal que solicitamos. Algunos estudios señalan que la ultrasonografía es el examen imagenológico de ayuda diagnostica con una mayor sensibilidad respecto a la TAC y otros estudios imagenológicos (6).
Respecto al tratamiento en casos de hemorragias musculares la literatura refiere lo siguiente (1):

Hemorragias musculares
a) Primero administre al paciente la dosis adecuada de concentrados de factor y después evalúe.
b) Eleve el nivel de factor a 40% con los primeros síntomas o después del traumatismo.
c) Para elevar el nivel de factor a 40% a menudo se requiere una segunda infusión
24 horas después. Debe vigilarse al paciente para evitar trastornos neurovasculares.

Hemorragias en el músculo iliaco psoas
a) Esta es una forma particular de hemorragia muscular. Este tipo de problema a menudo se presenta como abdomen agudo o dolor de cadera. Los síntomas pueden incluir dolor en el abdomen inferior, ingle y/o espalda inferior, y dolor a la extensión, pero no a la rotación, de la articulación de la cadera. Podría haber parestesia en el aspecto medial del muslo u otros síntomas de compresión de nervios femorales.
b) Eleve inmediatamente el nivel de factor hasta 80 ó 100%. Tanto para la hemofilia A como para la B, mantenga los niveles de factor arriba de 50% durante 48 a 96 horas, como lo dicten los síntomas. Con frecuencia se necesitan periodos prolongados de uso de factor, así como considerar la infusión continua de factor.
c) Hospitalice para observación y atienda la anemia conforme sea necesario.
d) Un estudio por imágenes, por ejemplo una tomografía computarizada, confirmará el diagnóstico de una hemorragia en el psoas y ayudará a diferenciarla de una apendicitis aguda, con la que generalmente se confunde este padecimiento.
e) Limite la actividad hasta que el dolor concluya. La fisioterapia es útil para restaurar todo el rango de moción.
Nuestro paciente al tener una enfermedad de fondo, Hemofilia A, predispone a este a sufrir un sinfín de complicaciones propias de la enfermedad así como productos del tratamiento. El sangrado del músculo psoas estuvo acompañado de un proceso infeccioso lo cual fue evidenciado por los picos febriles (39.4º C), incluyéndose en el tratamiento paracetamol así como antibióticos.
Finalmente es nuestra preocupación la falta de seguros de salud para paciente con Hemofilia; debido al gran riesgo de morbimortalidad y la baja calidad de vida al que predispone esta. Con esto queremos llamar a la reflexión a los directos involucrados en los sistemas sanitarios para que tomen cartas en el asunto.

(1) Word Federation of Hemophilia. PROTOCOLOS PARA EL TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA Y DE LA ENFERMEDAD VON WILLEBRAND, Georgia, Estados Unidos, 2004 • NO 14

(2) PIERM. N MANNUCCI, M.D., AND EDWARDG.D. TUDDENHAM, M.D. THE HEMOPHILIAS-FROM ROYALGENES TO GENE THERAPY. N. Engl J Med, Vol. 344, No. 23·June 7, 2001·www.nejm.org

(3) Smith/Their. FISIOPATOLOGIA: Principios biológicos de la enfermedad, 2 da edición, 2002

(4) Harrison, PRINCIPIOS DE MEDICINA INTERNA.15ª edición, 2001

(5) Fernandez-Palazzi, Federico MD y otros. Hematomas dentro de los músculos de Iliopsoas en pacientes hemofílicos: La Experiencia Americana Latina. Ortopedias Clínicas Y Investigación Relacionada. (328):19-24, julio de 1996
(6) Heim M, Horoszowski H, Seligsohn U, Martinowitz U, Strauss S.
Ilio-psoas hematoma--its detection, and treatment with special reference to hemophilia. Arch Orthop Trauma Surg. 1982;99(3):195-7.
PMID: 7073448 PubMed - indexed for MEDLINE

Preguntas:28/11/05.

1-La Asociación Peruana de Hemofilia, tiene registrados a 600 hemofilicos. Que %, del total de hemofilicos tipo A en el Peru, representa esta cifra?
2-Que test de Laboratorio (de screening), es el mas apropiado para sospechar en una hemofilia A?
3-Son compatibles los datos geneticos de la historia clinica, con lo reportado en la literatura para hemofilia A?: http://www.hemofilia.com/fotos/clv6soko7f.pdf
4-Porque la hemofilia A, no afecta a las mujeres?
5- En que caso una mujer puede presentar hemofilia A?
6-Que grado de severidad tiene esta hemofilia?
7-Interprete los hallazgos ecograficos
8-Interprete los hallazgos de las radiografias de rodillas
9-No obstante la mejoria del paciente (involución de tumor de flanco derecho),con crioprecipitado, a que se debe la fiebre?
10-Que dosis de factor VIII le corresponde a este paciente, de acuerdo a las hemorragias que presento?
11-Diferencias en contenido de factor VIII para plasma fresco, crioprecipitado y factor VIII comercial.
12-Que porcentaje serico de factor VIII se necesita para mantener una hemostasia normal?
13-Diagnostico diferencial cuando se tiene aTTP, elevado por encima de lo normal
14-Diagnostico diferencial cuando se tiene F VIII:C (Factor VIII coagulante), disminuido, por debajo de lo normal
15- Se puede administrar ® Aspirina, para el dolor?
16- Efectos colaterales de infusión de crioprecipitado.