HEMOFILA "A", ARTROPATIA HEMOFILICA y HEMORRAGIA INTRACEREBRAl

Sala: Santo Toribio
Cama : 27

HISTORIA CLÍNICA

Ectoscopía: Paciente varón en aparente estado de no gravedad, con una edad aparente de 10 años y de fascie pálida.

Relato:
Paciente O.C.R varón de 15 años de edad natural de San Marcos- Cajamarca y procedente de VMT-Lima desde hace 11 años, con diagnóstico de Hemofilia A, severa hace 11 años en el Hospital del Niño, que, desde hace tres días, presenta cefalea leve tipo punzada en zona frontal que irradiaba a toda la cabeza y aumenta en la noche, con movimientos laterales rápidos, la cefalea se acompaña de vómitos de contenido alimentario y espumoso. Un día antes se intensifica la cefalea por lo cual acude al Hospital del Niño, donde lo tratan con sintomáticos y es transferido al Hospital Dos de Mayo.

Ampliación de la anamnesis:
Hace cuatro años presentó hematoma en región occipital, después de lo cual refiere crisis parciales con perdida de conciencia secundaria, por lo cual es tratado con ® Tegretol (Carbamazepina), 200 mg dos veces al día, dosis total de 400 mg al día; paciente refiere que presenta convulsiones frecuentemente y que su última convulsión fué hace 2 meses.

FUNCIONES BIOLÓGICAS:

Apetito disminuido, sed conservada, deposiciones normales (2 veces/ día), orina conservada y sin alteraciones, sueño conservado, no refiere perdida de peso.

ANTECEDENTES
PERSONALES
Fisiológicos: Parto eutócico intradomiciliario a termino
Patológicos: 4 hospitalizaciones previas por:
-hemartrosis de rodilla izquierda
-hemartrosis de codo izquierdo
-hemartrosis de rodilla derecha
-hematoma de pierna derecha
Una hospitalización por hematoma parieto-occipital (hace 4 años)

FAMILIARES:
Padre: vivo de 53 años, aparentemente sano
Madre: viva de 53 años, aparentemente sana
Hermanas: 3 vivas aparentemente sanas
Hermanos: 3 fallecidos de hemorragias ( todos hombres)

EXAMEN FÍSICO
Paciente con notable retraso en el crecimiento, aparente regular estado general, regular estado de hidratación y mal estado de nutrición.
P.A: 110/60
FC: 90
FR: 20
T: 37, 5° C
Talla: 1,39 m
Peso: 27 Kg
.
Piel y faneras: piel tibia, con aumento de temperatura en ambas rodillas, elástica e hidratada, palidez marcada de piel y mucosas.
TCSC: disminuida. No edemas.
Linfáticos: Se palpa ganglio cervical derecho de aproximadamente 3 cm, móvil, no adherido.
Aparato locomotor:
Codo izquierdo limitado a la extensión 150°
Rodilla izquierda limitado a la flexión 90°
Rodilla derecha limitado a la flexión 90° con aumento de temperatura y volumen
Tobillo izquierdo con limitación en flexión-extensión
Cabeza:
Ojos: conjuntivas pálidas
Región Oral: gingivitis marginal generalizada y caries dental.
Tórax y pulmones, Cardiovascular y Abdomen: sin alteraciones significativas..
Genitales: Testículos: derecho 6cm , Izquierdo 7 cm.

Neurológico: Paciente lucido, orientado en tiempo, espacio .y persona, con funciones superiores conservadas. No signos meníngeos.

SINDROMES

Síndrome Hemorrágico : Hemofilia, A severa (diagnostico : Hospital del Niño)
Síndrome Anémico
Síndrome Convulsivo
Síndrome Linfoproliferativo.

Retardo en el crecimiento
Trastorno en el desarrollo sexual : hipogonadismo

DIAGNOSTICOS

Hematoma Subdural
Hemofilia A severa
Síndrome Convulsivo
Artropatía hemofílica crónica

EXAMENES AUXILIARES
01/06/06 - 07/06/06
Hematíes 3 610 000 mm3- 3 520 000 mm3
Leucocitos 4, 050 -5,200 mm3
Hemoglobina 9,7 g/dL - 9,3 g/ dL
Hematocrito 29,7 % - 29 %
VCM 82, 3 - 82,4 fl
HCM 26,9 -26,4 uum
RDW 13,6 % -13,5%
Eosinófilo 1% -2 %
Basófilo 0% -0 %
Abastonados 0% -0 %
Segmentados 71% -57%
Linfocitos 18% - 34%
Monocitos 10%- 7%
Plaquetas 225 000 -344 000 mm3
Observaciones .
Anisocitosis + Poiquilocitosis + Hipocromía
Anisocitosis

Perfil Hepático:
Proteínas Totales : 7,8 g/dl
Albúmina : 4,3
Globulina : 3;5
Relación A/G : 1,3
Bilirrubina Total : 0,4 mg/100 ml
Directa : 0,2
Indirecta : 0,2

FA : 176 UI (niños <300)>TGO ": 34 "TGP : 42 (N<20>

Examen de orina completa: normal

Radiografía de Pulmones: sin alteraciones

Tomografía cerebral: Imagen hipodensa en región occiparietal izquierda. Imagen hiperdensa nodular en base adyacente a calota craneana. Edema cerebral. Infarto en hemicráneo izquierdo asociado a sangrado focal. Sospechar de sangrado intraparietal temporoparietal izquierdo.

Radiografía de rodilla( 8/6/6) Ensanchamiento de región intercondilia, con disminución de densidad ósea.

TRATAMIENTO: Dieta blanda Plasma Fresco cCngelado 1 U/dia: 6 pm .(solo el primer dia) Del 01/06/06 al 07/06/06 : Factor VIII recombinante 1120 UI/diariamente. Clorofeniramina

EVOLUCIÓN. El paciente presentó picos febriles el 5 de junio, 38,6°C : 6 de Junio : 38° C :9 de junio. La cefalea continuó con leves mejoría hasta después de aproximadamente, 9 días, después de lo cual no refiere ésta molestia. La evolución es favorable.

DISCUSIÓN

El caso presentado se trata de un joven varón de 15 años con diagnóstico de Hemofilia A severa (concentracion de F:VIIIC, menor al 1%), en otro nosocomio (en este hospital no se ha corroborado el diagnostico, pero el paciente ha respondido al tratamiento antihemofilico). El episodio actual se caracteriza por cefalea característica que nos hace pensar en una hemorragia, lo cual se confirma por TAC inicial y de control que muestra hemorragia subdural y su evolución respectivamente. En su tomografía vemos una lesión antigua en la zona occi-parietal izquierda que se correlaciona con las convulsiones secundarias a este sangrado intracerebral sufrida hace 4 años lo que desencadenó el cuadro de epilepsia. Hay que aclarar que el episodio actual es un proceso independiente del síndrome epiléptico posthemorrágico sufrido hace 4 años. La Hemofilia A, resulta de la mutación del gen del factor VIII, localizado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28); por lo tanto la herencia está ligada al sexo y es recesiva. En el 30% de los casos (aproximadamente) las mutaciones son espontáneas no encontrándose antecedentes familiares; pero en este caso tenemos a la madre portadora y al padre sano (según refiere la madre se hicieron estudios genéticos); aunque no contamos con más datos familiares.

Los pacientes con hemofilia A severa generalmente presentan hemorragias espontáneas desde la primera infancia, por lo cual no sorprende el cuadro clínico desencadenado sin antecedentes de traumatismo.

La complicación más frecuente, en pacientes hemofílicos, son las artropatías hemofílicas causadas por hemorragias a repetición en articulaciones “dianas” que causan destrucción del cartílago, hiperplasia sinovial y deformidad articular, esto lleva a un estado de invalidez progresiva, por lo cual es importante prevenir este estado tratando la hemartrosis precozmente. Sin embargo vemos que el paciente presenta este compromiso a nivel de rodillas codos y tobillos por múltiples episodios anteriores y, ya muestra limitaciones en movimientos articulares. Su radiografía de rodilla muestra irregularidad de la sinovia a consecuencia de múltiples y recurrentes hemorragias mal reabsorbidas, lo que ha causado inflamación crónica y la consiguiente destrucción de cartílago y áreas óseas.

Se pide interconsulta al servicio de endocrinología por el notable retraso de crecimiento de este paciente, pues tiene 15 años y a la Ectoscopía aparenta de 10 años, además del hipogonadismo, pero esto todavía será investigado por consultorio externo, ya que puede, también, ser consecuencia de la enfermedad crónica de fondo.

Aunque la evolución del paciente fue favorable, en lo que respecta al episodio actual, su pronostico no es alentador, pues presenta factores como retardo de crecimiento, artropatía crónica y lesiones cerebrales, lo que dificultad un desarrollo normal.

IMAGENES

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Imagen 8.

BIBLIOGRAFIA

Manual de Hematología . Williams. Editorial Marbán libros S.L. Madrid . 2005

El manual Merk. Editorial Harcourt. Décima edición.1999

Vademécum clínico del diagnostico al tratamiento. V. Fattorusso y O. Ritter.Editorial El Ateneo. Novena edición. 2001.

Medicina Interna. Harrison. McGraw-Hill Interamericana. 16ª edición 2005.

CUESTIONARIO:

1-Concepto de Hemofilia A, B C y Enfermedad de Von Willebrand. Metodologia diagnostica para c/enfermedad. 2-¿Porque la Hemofilia A, produce manifestaciones clinicas solo en varones? 3-¿Existe Hemofilia A, en mujeres?. Concepto de portador (a).¿Por qué la Hemofilia A, no produce manifestaciones clinicas en mujeres? 4-Concepto de Via intrinseca e Extrinseca, factores involucrados y tests exploradoras de estas vias 5-Interpretación del TTP y TTPa, en hemofilicos. 6-Dosaje (cuantificación del Factor VIII:C. Concepto de Hemofilia A, leve,moderada y severa 7-¿Que hacer frente a un caso de Hemofilia A, con cefalea y vomitos? 8-Armar pedigree de este paciente teniendo en cuenta su historial familiar y lugo realizar las correspondientes interpretaciones. 9-Que es artropatia hemofilica. Interprete hallazgos radiológicos, en este paciente. 11-Interprete resultados de TAC cerebral de este paciente 12-A que se debe el retraso del crecimiento de este paciente 13- Tiene hipogonadismo? 14-Porque la gingivitis y la caries dental? 15-concepto de crioprecipitado, plasma fresco helado y factor VIII recombinante. Riesgos de infusion de componentes sanguineos 16-pronostico del paciente 17- consideraciones terapeuticas para el manejo de este paciente (calculo de UI de factor VIII, según cuadro clinico).