DOBLE HETEROZIGOTO : Beta-talasemia/rasgo Sickle cell (Anemia hemolitica congénita).




Ictericia en conjuntiva del paciente.

Rasgos del paciente no coinciden con los habituales de un hombre de color.

Micosis en uñas que sugiere inmunosupresión.

Macula central eritematosa, sugiriendo inicio de úlceras.

Presencia de células falciformes y células target en sangre periférica,sin desoxigenar.Tinción de Wright.1000x

Presencia de celulas sickle, en sangre periférica, sometida a desoxigenacion simple, durante 4 horas.

Hospital Nacional Dos de Mayo
Sala: San Pedro

CAMA: 36 HC:1653341

Forma de Anamnesis: Directa

I- ECTOSCOPIA: Paciente varón de aproximadamente 55 años, en aparente estado de no gravedad.

II-Anamnesis

Filiación:
Nombre: C.M.C.A.
Edad: 50 años Sexo: masculino
Raza: mestiza Estado civil: casado
Religión: católica Ocupación: contador
Lugar de nacimiento: Piura – Las Lomas Lugar de procedencia: Carabayllo-Lima
Grado de instrucción: superior
Fecha de ingreso: 19/08/07 Fecha de Historia: 29/08/07
Forma de ingreso: emergencia Hora de Historia: 8am.
Enfermedad actual
Tiempo de enfermedad: 13 días (episodio actual)
Inicio: insidioso Curso: progresivo
Síntomas y signos principales: Dolor lumbar
Estreñimiento
Ictericia
Fiebre
Relato:
Paciente refiere que aproximadamente hace 13 días presenta astenia, fatiga, cefalea de leve intensidad la cual se incrementa y se le agrega presenta dolor lumbar de intensidad 7/10, tipo opresivo, que se irradia a muslo derecho (cara posterior) que no permite caminar, además refiere no poder hacer deposiciones por dolor lumbar que no le permite pujar, por lo que acude al servicio de emergencia de este Hospital, no refiere fiebre, diarrea, ni vómitos. Desde el ingreso al servicio se evidencia cuadro febril.

Paciente con diagnostico de Anemia Falciforme y Beta Talasemia (1993 - Hospital Rebagliatti – Lima), presenta episodio de dolor lumbar intenso y anemia.

Ampliación de la anamnesis:
Refiere presentar epistaxis espontanea en la niñez aproximadamente 5 episodios.
Presenta primer episodio de celulitis a los doce años hasta la actualidad a presentado 7 episodios de celulitis aproximadamente, siendo el ultimo hace 4 años.
Aproximadamente a los 20 años de edad presenta episodio de disnea y astenia luego de realizar esfuerzo físico.
Colecistectomía (1996 Hospital Rebagleategui – Lima) por presenta cuadro de colecistitis aguda, refiere no haber presentado cuadro doloroso anteriormente.
Hipertensión Arterial (1996) actualmente sin tratamiento.

Funciones Biológicas
Apetito: conservado Deposiciones: normales (1v/d, de aspecto y
y consistencia normal
Sed: conservada Orina: conservada
Sueño: conservado Peso actual: 78 Kg.
Antecedentes
Antecedentes personales
a) Generales:
Casa de material: noble, 6 habitaciones para 4 personas.
Luz: si Agua: si Desagüe: si
Animales de cría: perro.
Estado de conservación del vestido: regular Acorde con el clima: sí
Aspecto socioeconómico: estrato bajo
Alimentación: balanceada.
Alergias: niega Transfusiones: varias ocasiones
Reacción adversa a medicamentos: niega
b) Fisiológicos
Nacido de parto: eutocico.
Desarrollo psicomotor: aparentemente normal
c) Patológicos
FT (no) FM (no) Hepatitis (no)
TBC (no) ITU (no) ETS (no)
HTA (si) DBM (no) Parásitos (no)

Hospitalizaciones previas:
Cirugías previas: colecistectomía 1996
Accidentes: niega
Última radiografía de tórax: no Contactos TBC: no
Medicamentos de uso frecuente: acido fólico de uso irregular.

Hábitos nocivos:
Café: ocacionalmente Drogas: no
Tabaco: no Alcohol: ocasionalmente

Familiares
Padre: desconoce
Madre: 76 años HTA
Hermanos: 3 aparentemente sanos.
Hijos: Mujer de 20 años (electroforesis +), hombre de 12 años apartemente sano

III- EXAMEN FISICO

1-GENERAL
Funciones vitales: FC: 64xmin FR: 16 xmin PA: 130/80 Peso: 78kg

Temperatura: 36,5 °C
Aspecto general: ABEG ,BEN, BEH, despierto , LOTEP , colabora con el interrogatorio.
Piel y faneras: Temperatura normal, elasticidad e hidratación conservada , maculas hipercromicas en ambas piernas.
TCSC: de cantidad normal, de distribución simétrica .No presencia de edemas.
Aparato locomotor:
Dorso: sin alteraciones columna vertebral: sin alteraciones
Linfáticos: no presencia de ganglios palpables.
2-REGIONAL
a) CABEZA: Cráneo: normocefalo
Cuero cabelludo: color negro, ondulado de buena implantación.

CARA:
Ojos: simétricos, escleras ictéricas, conjuntivas pálidas, pupilas CIRLA.
Nariz: normorrinea, fosas nasales permeables.
Oídos: buena implantación, CAE permeables.
Boca: labios y mucosas húmedas, presenta lesión vesicular, en labio superior.
Dientes: en regular estado de conservación
Amígdalas y faringe: no congestivas.
CUELLO:
Inspección: cuello corto delgado. No ingurgitación yugular
Palpación: tiroides no palpable.
Auscultación. No soplos.
TORAX Y PULMONES:
Inspección: simétrico, móvil con la respiración.
Palpación: amplexacion y VV conservadas.
Percusión: sonoridad conservada.
Auscultación: MV pasa bien en ambos campos pulmonares. No ruidos agregados.
CARDIOVASCULAR:
Cuello: no ingurgitación yugular, no se auscultan soplos
Pulsos periféricos: pulso carotideo (+) pulso radial (+) pulso humeral (+)
Pulso femoral (+) pulso poplíteo (+) pulso pedios (+)
Inspección: choque de punta no visible.
Palpación: no se palpan fremitos, ni choque de punta.
Auscultación: ruidos cardiacos de frecuencia, amplitud e intensidad normal.
No soplos.
ABDOMEN:
Inspección: abdomen globuloso, simétrico. Cicatriz umbilical central, cicatriz de aprox. 6x2cm en región de mesogastrio, cicatriz de 2x1 cm en Flanco derecho. No presencia de circulación venosa colateral, ni estigmas hepáticos.
Auscultación: RHA presentes.
Palpación: abdomen blando, depresible, no doloroso a la palpación superficial o profunda, No se palpa tumoración alguna. Hígado palpable a 1cm por debajo de RCD de bordes y superficie regular.
Percusión: sonoridad abdominal conservada. Matidez hepática conservada.
APARATO GENITOURINARIO:
PPL: (-) PRU: (-) Punto costo vertebrales; (-) Punto lumbosacro. (-)
SISTEMA NERVIOSO:

Paciente lucido, orientado en tiempo espacio y persona, colaboradora con el interrogatorio, no signos meníngeos.
GLASGOW: 15 FOLSTEIN: 30
Pares craneales: No presentan alteraciones.

DIAGNOSTICO SINDROMICO

· Síndrome Doloroso lumbar

· Síndrome Ictérico

· Síndrome Anémico

· Síndrome febril

DIAGNOSTICO FINAL

· Anemia Falciforme -Beta Talasemia
·
· HTA

EXÁMENES AUXILIARES REALIZADOS:

Lipasa: 61Unid/litro
Amilasa: 45U/L
VSG: 40 mm/h
Urea: 16,7
Creatinina: 0,6mg/dl
Glucosa: 86 mg/dlObservación de hemograma 20/08/07

Mielocito 1%, anisocitosis + ,policromatofilia ,ortocromaticos 5% , anisocitosis++
Drepanocitos +, polisegmentados , PMN 30% , Rouleux +

Reticulocitos 20/08/07

Valor: 9%
Reticulocitos corregido: 3.5%

Dímero D: + dilución ¼
TP: 15.4
TTP: 45.2
DHL: 1,522 UL

ECOGRAFIA ABDOMINAL 19/08/07
Hígado: tamaño de 144 mm de morfología y contornos conservados , parénquima aumentado de ecogenicidad , vías biliares de calibre normal , ausencia de lesiones focales , Morrison (-).
Colédoco: 4mm, vena porta 9mm.
Bazo de morfología y ecogenicidad normal mide90x37mm
Fondo de saco de Douglas: libre
Ausencia de columna liquida intraperitoneal
Abundante contenido gaseoso en asas intestinales
Renal: ambos riñones ecográficamente normales

TRATAMIENTO

Dieta blanda + líquidos a voluntad
ClNa 0.9‰ 1000cc c/8h
Ceftriaxona 2gr EV c/24h
Hidroxiurea 500mg VO c/12h
Acido fólico 1gr VO c/12h
Enoxaparina 20ml SC c/12h
Paracetamol 500mg VO PRN>38.5
Petidina 100mg + 10cc suero fisiológico PRN a dolor intenso

DISCUSIÓN

Paciente varón de 50 años que ingresa por el Servicio de Emergencia de este hospital por presentar, episodio de dolor lumbar tipo opresivo que se irradia a muslo derecho que le impide la deambulación. Al examen se evidencia conjuntivas pálidas, además palidéz en palmas de mano, escleras ictéricas. No visceromegalia.
Paciente diagnosticado de anemia falciforme y beta talasemia a los 26 años de edad; refiere haber presentado cuadros dolorosos similares, anteriormente.
La asociación del alelo bS que produce hemoglobina S y de un alelo de beta talasemia ocurre principalmente en poblaciones que tienen simultáneamente ascendencia africana y mediterránea, cosa que en nuestro paciente no se pudo corroborar, esto provoca un síndrome drepanocítico denominado HbS-beta talasemia.

HbS-beta talasemia denominada también enfermedad microdrepanocitica, es un doble heterozigote, recibe de uno de los padres la beta talasemia y del otro la hemoglobina S. Este síndrome presenta una gran heterogeneidad clínica y genética debida en gran parte al alelo talasémico presente. Los individuos que portan un alelo talasémico beta -, no sintetizan hemoglobina A y presentan, en general, un curso clínico similar a los homocigotos para el alelo bS de la HbS. En cambio, los que portan un alelo beta + sintetizan hemoglobina,entre un 15 al 30 %. Puede haber una variedad de beta talasemia intermedia en la cual se produce hemoglobina A en un valor inferior al 15 % .Por lo general se presenta un cuadro clínico y exámenes de laboratorio propios de una anemia de tipo hemolítica.

El hemograma de nuestro paciente refleja una hemoglobina de 9,2mg/dl, con una disminución en el volumen corpuscular medio disminución en el volumen corpuscular medio 68,6 fl . Este hemograma refleja una anemia microcítica, por lo general esto se debe a la deficiencia de hierro o a síndromes talasémicos.Las talasemias engloban enfermedades donde existen defectos en la síntesis de globina. La disminución de síntesis de cadenas beta (beta talasemias), es más frecuente en el área mediterránea, Oriente próximo y África, mientras que la disminución de síntesis de cadenas alfa (alfa talasemias) es más frecuente en Asia. En las talasemias, se produce un defecto hemolítico, provocado por el exceso de cadena de globina alfa, que se sintetiza normalmente, lamisma que al no poder unirse a la cadena de globina beta que se sintetiza defectuosamente, precipita en el interior del hematíe, ocasionando hemólisis y eritropoyesis ineficaz.
El paciente presenta un recuento de reticulocitos de 3,5% corregido. Normalmente el porcentaje de reticulocitos en referencia al total de hematíes en sangre periférica es del 1% al 2%. Las anemias que presentan ele­vación en el número de reticulocitos reciben el nombre de anemias regenerativas, y el prototipo de dichas anemias es la hemólisis o el sangrado agudo. El paciente no refiere hemorragias, melena, hematemesis, hemoptisis, además la presión del paciente es 130 /80 lo que refleja conservación del volumen intravascular.
El incremento de reticulocitos puede deberse a una anemia hemolítica. Si la destruc­ción de hematíes es superior a la velocidad de regeneración medular, sobreviene la anemia. Como consecuencia de la destrucción de hematíes se produce un incremento de LDH sérica y de bilirrubina indirecta en el suero datos que se evidencia en resultados de laboratorio de nuestro pacinte. En los estados hemolíticos se pueden observar hiperbilurrinemia de tipo no conjugado que puede manifestarse por ictericia. El nivel de hemoglobina no conjugada rara vez excede los 5 mg/dl a excepción deciertas anemias hemolíticas congénitas o si se asocia a un defecto hereditario de la conjugación como la enfermedad de Gilbert.
Entre los hallazgos clínicos de hemólisis excesiva se halla la siguiente triada anemia, ictericia y esplenomegalia; pero debe tenerse en cuenta que puede faltar algunos de estos tres signos o los tres juntos; nuestro paciente presenta ictérica de escleras, anemia y aunque no presente una esplenomegalia, el examen de laboratorio de bilirrubinas totales muestra un incremento con predominio indirecto lo que nos indicaría una hemolisis intravascular.

El episodio doloroso que presenta el paciente puede ser debido a una oclusión de vasos por células falciformes, el paciente refiere que días antes del inicio del dolor se encuentra con astenia, fatiga y cefalea. Dentro de la clínica de la drepanocitosis se incluye palidez de mucosas, fatiga y disminución de tolerancia al ejercicio.
Suele haber ictericia e hiperbilirrubinemia a predominio indirecto. Se presentan también crisis vasooclusivas (por obstrucción de vasos terminales por las células falciformes): dolor abdominal, úlceras en las piernas, priapismo, necrosis de la cabeza del fémur, síndrome del tórax agudo (fiebre, dolor torácico e infiltrados pulmonares), déficit visual, convulsiones, déficit neurológico grave e incluso coma. Dichas manifestaciones clínicas se presentan frecuentemente cuando el paciente está sometido a episodios de deshidratación, infección, desoxigenación o frío.

En cuanto al tratamiento de la Hemoglobina S/ Talasemia beta, las alternativas de manejo incluyen el uso de transfusiones (utilizando quelantes de fierro, por el riesgo de hemocromatosis) y ácido fólico. También es importante una hidratación adecuada, así como el uso de sintomáticos y antibióticos (en el caso de infección concomitante). Así mismo, la esplenectomía y el transplante alogénico de médula ósea constituyen posibilidades terapéuticas.

El tratamiento en nuestro paciente se basó en la hidratación, el uso de sintomáticos (fiebre, dolor), ácido fólico, hidroxiurea y antibióticos. Por la leucocitosis que presentaba el paciente se sospechó un cuadro infeccioso, aunque no llego a evdenciarse foco alguno.

El uso de la hidroxiurea se justifica ya que es un fármacos que incrementa la síntesis de cadenas gamma (y por tanto hemoglobina fetal), evidenciándose franca mejoría. Durante las crisis vasooclusivas es fundamental realizar analgesia e hidratación ya que los hematíes, al perder agua, facilitan la falciformación.

La evolución del paciente fué favorable al tratamiento sometido.Se debería realizar prevención en el, ya que ha presentado varios cuadros similares.