Thursday, May 24, 2007

SINDROME DE HIPERCOAGULABILIDAD (Posible Déficit de Antitrombina III).


-UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS FACULTAD DE MEDICINA


ALUMNO de MEDICINA HUMANA (UNMSM): OSCAR ALFREDO ZAVALA ALMEYDA.







HISTORIA CLÍNICA
HC: 1840721

I. ANAMNESIS: Directa.

1. FILIACIÓN

Nombre : J. S., C. I.
Edad : 28 años.
Sexo : Masculino.
Raza : Mestiza.
Grado de Instrucción : Superior incompleta (Ingeniería Metalúrgica).
Estado Civil : Soltero.
Ocupación : Estudiante.
Lugar de Nacimiento : Bambamarca - Cajamarca.
Lugar de Residencia : Independencia - Lima.
Religión : Católico.
Forma de Ingreso : Consultorio de Hematología - Hospital Nacional Dos de Mayo.
Fecha de ingreso : 28/04/2007

2. EXAMEN ECTOSCÓPICO

Paciente en aparente regular estado general, en decúbito dorsal activo, y sin facies característica.


3. ENFERMEDAD ACTUAL

Tiempo de enfermedad : 4 años.
Episodio actual : 1 més.
Forma de inicio : Insidioso.
Curso : Progresivo.

SIGNOS Y SÍNTOMAS PRINCIPALES



§ Edema en MMII derecho.
§ Dolor en MMII derecho.
§ Varices abdominales.
§ Debilidad general.

RELATO CRONOLÓGICO
Paciente refiere que aproximadamente hace un mes no puede caminar debido a que el miembro inferior derecho empezó a hincharse progresivamente, acompañándose de dolor tipo pulsante e intermitente (3/10) que aumentaba con la presión (8/10) y disminuía con el decúbito; concomitantemente presenta várices abdominales difusas que se acompañada de dolor tipo quemante sólo a la presión (8/10). A ello se suma debilidad general, desgano, disnea a pequeños esfuerzos y fatiga. Motivo por el cual hace 2 semanas acude a médico particular donde le encuentran: Hb = 5.74 g/dL, VCM = 108 fL, leucocitos = 2,400 y plaquetas = 584,000; y le sugiere hospitalizarse. Su sintomatología se complica con el paso de los días, acompañándose de vómito, diarrea, sensación de alza térmica periódica y visión borrosa, por lo cual acude a consultorio externo de Hematología del HNDM donde le indican hospitalizarse.

AMPLIACIÓN DEL RELATO
Paciente refiere que aproximadamente a mediados del 2003 empezó a cansarse muy fácilmente, presentando una leve hinchazón en ambas piernas que no se acompañaban de dolor. En marzo del 2004 viaja a Trujillo, y tras una larga caminata nota que ambas piernas se hincharon bruscamente acompañadas de dolor tipo pulsante (8/10), por lo cual decide ir al Hospital Regional de Trujillo, donde se hospitaliza y según refiere le diagnostican TVP, recibiendo como tratamiento con heparina sódica y fraxiparina, con lo cual disminuye sintomatología, sin llegar a remitir por completo el edema. A partir de este año se percata de aumento de sueño, cansancio y fatiga. Durante el 2005 vuelven a presentarse los edemas en MMII que ceden al decúbito, repitiéndose este cuadro varias veces; posteriormente se añade escalofríos, polaquiuria, alteración del ciclo sueño-vigilia, e hiporexia. En el 2006, se percata de la acentuación de venas en el abdomen acompañadas, según refiere, de “bultos pequeños” dolorosos a la presión; le realizan una ecografía, en cuyo informe concluyen TVP femoral izquierda, hepatomegalia y síndrome de VCI.

4. FUNCIONES BIOLÓGICAS

Apetito : Disminuido.
Sed : Conservada.
Deposiciones : Conservada.
Orina : Aumentada.
Sueño : Aumentado.
Peso : Aumentado.

5. ANTECEDENTES

A. PERSONALES

GENERALES
Residencias anteriores: Cajamarca, Lima – Independencia (a partir de los 5 años).
Ocupaciones anteriores: Empleado en fábrica textil. Estudiante universitario.
Vivienda: Material noble, con servicios de luz, agua, desagüe y teléfono. 6 habitaciones. 16 personas.
Vestimenta: De acuerdo a la estación.
Alimentación: Balanceada.
Crianza de animales: Niega.
Conductas de riesgo: Niega.
Viajes recientes: Niega.

FISIOLÓGICOS
Nacimiento: Parto eutócico.
Desarrollo psicomotor: Normal.
Escolaridad: Normal.

PATOLÓGICOS

HTA: Niega.
DM: Niega.
F. Malta: Niega.
F. Tifoidea: Niega.
Hepatitis: Niega.
TBC: Niega.
Contacto TBC: Niega.
Parásitos: Niega.
Asma: Niega.
ITR: Niega.
ITU: Niega.
ITS: Niega.
Cáncer: Niega.
Cardiopatía: Niega.
Hemorragias: Niega.

Accidentes y secuelas: Niega.
Hospitalizaciones previas: 2004 (Hospital Regional de Trujillo, 1 semana, TVP)
Operaciones previas: Niega.
Transfusiones: Niega.
Vacunas: Completas.
Alergias: Niega.
RAM: Niega.

HÁBITOS NOCIVOS
Alcohol: Social.
Tabaco: Niega.
Café: Ocasional.
Té: Ocasional.
Drogas: Niega.

B. HEREDO-FAMILIARES
Padre: No conoce.
Madre: Falleció dando a luz a su octavo hijo.
Hermanos: Siete, aparentemente sanos.

II. EXAMEN FÍSICO

1. FUNCIONES VITALES
Presión arterial : 110/60 mmHg.
Frecuencia cardiaca : 110 X’.
Frecuencia respiratoria : 24 X’.
Temperatura axilar : 38.5 ºC.
Peso : 63 Kg.
Talla : 158 cm.
I.M.C. : 25.236

2. GENERAL

Aspecto general: AREG, AMEN, AREH. Lúcido, orientado en tiempo, espacio y persona. Colabora con el interrogatorio.
Piel y faneras: Piel pálida. No ictericia.
TCSC: Conservado, edema marcado en MMII derecho.
Soma: Músculos hipotróficos.
Aparato locomotor: Debilidad limita la marcha.
Sistema osteoarticular: Limitación articular en rodilla derecha.
Columna vertebral: Normal.
Dorso: Normal.
Sistema linfático: Ganglios palpables sólo en la región inguinal.

3. REGIONAL

CABEZA:



Cráneo: Normocéfalo. Cejas y párpados normales.
Cuero cabelludo: Bien implantado.
Ojos: Pupilas centrales, isocóricas y reactivas a la luz y a la acomodación. Conjuntivas pálidas.
Nariz: Simétrica, con buena permeabilidad de las narinas y sin secreciones anormales.
Oídos: Conducto auditivo externo permeable.
Boca: Mucosa oral húmeda, no lesiones, orofaringe normal, úvula céntrica y normal. Lengua depapilada.
Dientes: Buen estado de conservación.
Amigdalas y faringe: No congestivos.

CUELLO
Central, cilíndrico, simétrico y móvil. No ingurgitación yugular, no danza arterial, no adenopatías.

TÓRAX Y PULMONES:

Inspección: Tórax simétrico. Amplexación conservada.
Palpación: No se palpan abombamientos ni masas; vibraciones vocales conservadas en ambos hemotórax.
Percusión: Sonoridad conservada en ambos campos pulmonares.
Auscultación: Murmullo vesicular pasa en ambos hemitórax. No estertores.

CARDIOVASCULAR:
Inspección: No se observa el choque de punta, ni impulso ventricular.
Palpación: Sin alteraciones.
Auscultación: Ruidos cardiacos taquicárdicos. No soplos.

Sistema vascular periférico
Pulsos: Presencia de pulsos rítmicos, amplios, simétricos y sincrónicos en las arterias carótidas, radiales, poplíteos y pedías.

ABDOMEN:


Inspección: Simétrico, móvil con la respiración, blando, depresible. Circulación colateral, varices marcadas.
Palpación: Varices palpables en toda la pared abdominal, de flujo ascendente. Doloroso palpación superficial y profunda en toda la región abdominal, extendiéndose hasta la región pélvica. No visceromegalias.
Percusión: Sonoridad conservada.
Auscultación: RHA (+).

GENITO-URINARIO

PPL (-), PRU (-). Varices marcadas y dolorosas a la palpación en región pélvica. No se observa características patológicas en genitales.

EXAMEN NEUROLÓGICO:
Estado de conciencia: Lotep.
Escala de Glasgow: 15/15.
Función motora: Conservada.
Función sensitiva: Conservada.
ROT: Conservados.
Coordinación y marcha: Sin alteraciones.
Signos de Focalización: Ausentes.
Signos meníngeos: Ausentes.



III. EXÁMENES AUXILIARES

§ HEMOGRAMA (30/04/07)
Hematíes = 1.39 x 106 cel/mm3
Hemoglobina = 4.5 g/dL
Leucócitos = 2.02 x 103 cel/mm3
Hematocrito = 16.1 %
VCM = 115.8 fL
HCM = 32.4 pg
RDW = 23 %
Eosinofilos = 0 %, 0
Basófilos = 0 %, 0
Abastonados = 4 %, 80
Segmentados = 54 %, 1,090
Linfócitos = 38 %, 767
Monócitos = 4 %, 80
Plaquetas = 330 x 103 x mm3
OBSERVACIONES:
Anisocitosis ++ Hipocromía ++
Macrocitosis ++ Macroplaquetas +
Poiquilocitosis ++

§ ORINA COMPLETA (30/04/07)
Densidad = 1.025
Aspecto = Líquido turbio.
Proteínas = Negativo.
Glucosa = = Negativo.
Cuerpos cetónicos = Negativo.
Urobilinogeno = 3+
Bilirrubina = Negativo.
Sangre = Negativo.
Hongos = Negativo.
pH = Acida.
Color = Ambar.
Leucocitos = 1 – 2 cel/C
Hematíes = 0 – 1 cel/C
Células epiteliales = 1 – 2 cel/C
Cilindros = Negativo.
Trichomonas = Negativo.
Espermatozoides = Negativo.
Cristales = Negativo.

§ GLUCOSA-UREA-CREATININA (30/04/07)
G = 102 mg/dL
U = 35.2 mg//dL
C = 0.6 mg//dL

§ VELOCIDAD DE SEDIMENTACIÓN (30/04/07)
VSG = 140 mm/h

§ GRUPO SANGUÍNEO Y RH (30/04/07)
GRUPO SANGUÍNEO = O
FACTOR RH = POSITIVO

§ ASPIRADO DE MÉDULA ÓSEA (02/05/07)
HEMOSIDERINA = 4+
CELULARIDAD = 8+
RELACIÓN M/E = 1/1
SERIE ERITROIDE = Hiperplasia severa con maduración megaloblástica.
SERIE MIELOIDE = Hiperplasia leve con detención en la maduración.
SERIE MEGACARIOCITA = Hiperplasia moderada severa, la mayoría con poliploidia nuclear y con evidencia de formación plaquetaria.
CÉLULAS PLASMÁTICAS = 3% maduras.
CONCLUSIÓN = ANEMIA MEGALOBLÁSTICA.

§ ECOGRAFÍA ABDOMINAL (02/05/07)








CONCLUSIÓN:
HÍGADO DE ASPECTO ESTEATOSICO GRADO I.
FLUJO ASCENDENTE DE LA VENA CAVA INFERIOR, ILIACAS Y FEMORALES.
DISMINUCIÓN DEL CALIBRE DE LA VENA CAVA INFERIOR A NIVEL DEL OSTIUM Y TERCIO PROXIMAL.

§ RADIOGRAFÍA TORAX (04/05/07)
Se observa algunas imágenes reticulares en región subclavicular derecha; y micronodulares, subclavicular izquierda.
Silueta cardiaca de aspecto normal.

§ ANTICUERPO ANTINUCLEARES (04/05/07)
ANA = NEGATIVO

§ TIEMPO DE TROMBOPLASTINA PARCIAL (05/05/07)
TTP = 31.9”

§ TIEMPO DE PROTOMBINA (05/05/07)
TP = 14.2”
ISI = 1.29
INR = 1.12

§ ANTITROMBINA (14/05/07)
ATIII = 13.6 mg/dL (VN:16-23mg/dl)

§ BIOPSIA DE COAGULO DE MÉDULA OSEA (15/05/07)
DIAGNÓSTICOS = Hiperplasia severa de las 03 series con cambios megaloblásticos.

IV. DIAGNÓSTICOS PRESUNTIVOS

I. DIAGNÓSTICOS PRESUNTIVOS

1) SÍNDROME DE HIPERCOAGULABILIDAD

a) Por Trombosis Venosa Profunda.
Evidencia: Examen físico, ecografiaabdominal, Déficit de Antitrombina III (ATIII = 13.6 mg/dL), y respuesta al Tratamiento.

b) D/C Síndrome Antifosfolipídico.
Se requiere: Anticuerpos antifosfolipidicos, Anticuerpos anticardiolipina y Anticoagulante lúdico.

Comentario: El
Síndrome de Hipercoagulabilidad se explica por la trombosis, pero no se descarta la posibilidad de un Síndrome Antifosfolipídico (SAF).

2) TROMBOSIS VENOSA PROFUNDA

a) Por
Déficit de Antitrombina III.

Comentario: Se trata de una Trombosis recurrente, cuyo tratamiento con heparina fraccionada debe ser de por vida, a pesar que se le realice una cirugía correctiva. No se descarta que la TVP pudiera ser congénita, ya que esta se suele presentar a partir de la segunda década de la vida, sin embargo hay factores que pudiesen haber contribuido, en este caso los traumatismos, ya que el paciente practicaba karate por más de 7 (desde los 9 -15 años).

3) SÍNDROME ANÉMICO EAD

a) D/C Síndrome Mielodisplásico.
Se requiere: Biopsia de hueso.

b) D/C Anemia Macrocitica no megaloblastica.
Se requiere: Test de coombs directo.
Evidencia: Anemia macrocítica (Hb = 4.5 g/dL, VCM = 115.8 fL). Bicitopenia (Hematíes = 1.39 x 106 cel/mm3, Leucocitos = 2.02 x 103 cel/mm3)

Comentario: En el aspirado de médula ósea concluyen que se trata anemia megaloblástica, pero tal diagnostico debería realizarse con un dosaje de Vitamina B12 y Ácido Fólico, el cual fue solicitado, pero no se hizo efectivo. Además recibió tratamiento con Vitacose durante seis días, pero no se realizó un nuevo hemograma para determinar si anemia había remitido. En el caso que esta no remita, y se demostrase
presencia de anticuerpos (Anticardiolipina, test de coombs directo : +, etc), el tratamiento deberia incluir esteroides (prednisona).

c) D/C Síndrome Antifosfolipídico.
Se requiere: Anticuerpos antifosfolipidicos, Anticuerpos anticardiolipina y Anticoagulante lúdico.

4) SÍNDROME EDEMATOSO.

a) Por Trombosis Venosa Profunda.

5) SÍNDROME VARICOSO.

a) Por Trombosis Venosa Profunda.

V. PLAN TERAPÉUTICO

Z





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3 Comments:

Blogger Victor Z. Mechán Méndez said...

El sindrome principal en este caso es el sindrome de hipercoagulibilidad de aparicion tardia (post adolescencia). Aunque pareciese que es adquirido no se puede descartar del todo que sea heredado (variedad heterozigote). Al momento tenemos un posible diagnostico de deficit de AT-III.No obstante no queda claro el severo sindome anemico asociado, que definitivamente no es una anemia megaloblastica porque esta aun con pequeñas cantidades de alimento mejora.Como no ha mejorado en ningun momento un buen diagnostico alternativo es Sindrome antifosfolipidico asociado a trombosis profunda y anemia autoinmune con anticuerpos contra precursores eritro/mieloides causantes de la pancitopenia. Importa aclarar esto reaizandole Ac. anticardiolipina, vdrl, anticoagulante lupico, test de coombs directo, por de ser positivos estos modificarian la terapia, ameritando el empleo de esteroides.Por lo demas amerita tratamiento anticoagulante de por vida en tanto se trata de una trombosis venosa profunda recurrente.vmm.

4:04 PM  
Blogger Victor Z. Mechán Méndez said...

Añado, que debió dosarse Vitamina B12 en suero, acido folico en suero y en globulos rojos y por lo menos realizar una biopsia de hueso para obtener una visión mas clara y amplia del patrón celular de la médula ósea.vmm

8:52 AM  
Blogger luis said...

AGRADECIDO DE ANTEMANO POR LA OPORTUNIDAD DEPARTICIPAR, EN EL PRESENTE CASO ME LLAMA LA ATENCION LA SOLICITUD EN REALIZAR UNA BIOPSIA OSEA, SI LA MIELODISPLASIA SE APRECIA TANTO EN PERIFERIA Y MIELOGRAMA, LA BIOPSIA ES MAS POBRE, PUES VALORA BIEN LA CELULARIDAD Y NO MEJOR LA MORFOLOGIA, POR OTRO LADO EL DOSAJE DE FOLATO Y B12 ANTES DE INICIAR TERAPIA DE REPOSICION ME PARECE JUSTO, PERO SEGURO QUE CON UNA CUANTAS DOSIS MAS, (DE SIS DIAS), PODRIA SALIR BIEN COMPENSADA LA MEDULA, OBVIO MEJOR USAR HEPABIONTA QUE YA TRAE AC. FOLICO. Y EN CUANTO A LA CIRCULACION COLATERAL ME QUEDO MUY CORTO LA DESCRIPCION DEL ECOGRAFISTA, PODRIA Y CREO DEBERIA SER NECESARIO AMPLIAR ESTUDIOS, PARA VER POSIBILIDAD DE MASAS, TROMBOS EN CAVIDAD ABDOMINAL QUE JUSTIFIQUEN LA CIRCULACION COLATERAL, POR OTRA PARTE SI EL PACIENTE SE ENCUENTRA EN UN SEGUNDO EVENTO TROMBOTICO, ES BIEN NECESARIO REALIZAR UN ESTUDIO DE TROMBOFILIA, QUE INCLUYA ADEMAS DE LOS CITADOS, FACTOR V LEIDEN Y HIPERHOMOCISTEINA, Y VER EL RESULTADO DE AT III, COMO UN PROBABLE DEFECTO, Y DIGO PROBABLE POR QUE HABRIA QUE SEÑALAR LAS CONDICIONES EN LAS QUE SE TOMO LA MUESTRA (ANTICOAGULADO), GRACIAS. ME ENCANTARIA EN QUE TERMINO EL CASO DEL PACIENTE EN MENCION, NUEVAMENTE GRACIAS.

9:18 PM  

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